Familiärer Krebs: Wieviel liegt in den Genen?

Neben allen Sorgen und Ängsten um die eigene Gesundheit machen sich, z. B. Brustkrebs Patientinnen auch Gedanken, ob die Krankheit erblich bedingt sein könnte und somit nahe Verwandte ein erhöhtes Risiko tragen. In den meisten Fällen ist die Sorge unbegründet. Wer sicher gehen möchte, kann eine umfassende humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, die bei der Einschätzung des Risikos hilft und Klarheit schafft.

Familiäre Häufung – reiner Zufall?

Krebs ist in erster Linie eine Erkrankung des höheren Alters. Als Auslöser kommen vor allem exogene Faktoren wie Lebensstil und Umwelteinflüsse in Betracht. Nur bei einem geringen Prozentsatz steckt tatsächlich eine angeborene Veranlagung dahinter. Gibt es innerhalb einer Familie ein, zwei oder auch drei Krebsfälle, so bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung vererbt wurde und weitere Angehörige mit der Diagnose rechnen müssen.

Was ist erblicher Brustkrebs, und wie häufig tritt er auf? Bei etwa einem Viertel aller Frauen mit Brustkrebs treten vermehrt Brustkrebsfälle in der Familie auf. Dies kann auf eine genetische Ursache hinweisen. Jedoch nur in 5 bis maximal 10% aller Brustkrebsfälle lässt sich ein krankheitsauslösendes Gen nachweisen. Dann spricht man von erblich bedingtem Brustkrebs.

Welche Tumoren können erblich sein?

Typisch für ein erblich bedingtes (= hereditäres) Tumorsyndrom sind das Auftreten der Krebsfälle in jeder Generation und ein Ausbruch der Erkrankung bereits in jungen Jahren. Dabei liegt in der Regel eine Veränderung in einem bestimmten Gen vor. Meist handelt es sich um Gene, die eine Funktion in der Kontrolle des Zellzyklus oder bei der Reparatur von Erbgut-Schäden (DNA-Schäden) innehaben. Die Genveränderung betrifft alle Körperzellen, weshalb sich verschiedene Tumorarten entwickeln können und das bereits im jüngeren Lebensalter.

Es gibt verschiedene erbliche Tumorsyndrome mit jeweils charakteristischen Tumoren und unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit. Liegt beispielsweise eine sogenannte familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) vor, bildet sich das Krankheitsbild praktisch immer aus: Die Betroffenen leiden an unzähligen gutartigen Schleimhautpolypen im Dickdarm, die sich unbehandelt zu Krebs entwickeln. Beim erblichen Darmkrebs ohne Polyposis, genannt hereditäres (erbliches) nonpolypöses Kolonkarzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom), hingegen liegt die Wahrscheinlichkeit, an Dickdarmkrebs zu erkranken, bei 80 Prozent und für Gebärmutterkörperkrebs bei 40 Prozent; für weitere Krebsarten (z. B. Magen– und Dünndarmkrebs) ist sie geringer. Bei familiärem Brust– und Eierstockkrebs aufgrund von Veränderungen in den sogenannten Brustkrebsgenen BRCA1 und 2 kommt es in 60 bis 80 Prozent der Fälle zu Brustkrebs und in 30 bis 40 Prozent zu Eierstockkrebs…

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